38例“戈谢病”患者联名求医问药 退出医保目录后 罕见病患者用药如何解决？

38名“戈谢病”患者联名求医：退出医保目录后，罕见患者用药如何解决？ 2023-03-0108:59:44元：红星新闻红星新闻消息，2月27日，第16个国际罕见病日到来前夕，38个“戈谢病”患者家庭用手印公布的美商凯丽《关于戈谢病患者持续用药的凯丽钻石团队公开求助信》，在罕见病领域引起了不小的波动。

本文论述了湖南、河北、天津3地的戈谢病患者群体，由于治疗药物价格昂贵，已上市药物未纳入国家医保目录，部分戈谢病保障政策出台也受到《国家医保局、财政部关于建立医疗保障待遇清单制度的意见》 (以下简称《待遇清单制度》 )文件的影响

患者家属按手印的公开信

记者从中华人民共和国中央政府网站查询发现，2021年1月19日，《待遇清单制度》日，国家统一制定国家基本医疗保险药品目录，各地严格按照国家基本医疗保险药品目录执行，除国家有明确规定外，除自行制定目录或采取变通办法

曹艳长期致力于罕见病医疗救助，作为湖南省慈善总会湘医公益基金秘书长，对红星报记者表示，原本各省市有15%的医保目录增补权限，现在国家收回权限后，有利于国家医疗基金的统一管理，在国家层面“健康国策2050”学术平台创始人梁嘉琳表示，罕见病患者面临的困境根源，并不是医疗保险待遇清单制度本身的不合理，而是各地要向享受当地清退待遇的参保患者充分解释，让罕见病患者这个特殊群体“因病致贫”

患儿用药一年多来肝脾缩小

一月四针一针18180元

世界卫生组织将罕见病定义为患者数占总人口0.65~1的疾病或病变，全世界约有7000种已命名的罕见病。 “罕见病”如溶酶体贮积病(LSDs )的戈谢病、庞贝病、法布雷病等，这些罕见病的确诊人数仅有100人。

2月28日，收治戈谢病患者的湖南省儿童医院儿科主任医师、血液内科主任郑敏翠对红星新闻记者说，戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者身体缺乏-葡萄糖苷酶(GBA )，由于身体没有这种酶，会堆积无法代谢的“垃圾”

“因此戈谢病作为一种‘罕见病’，如不能及时治疗，病情进展十分严重，甚至致残死亡。 以前治疗戈谢病时选择切除脾脏，但治标不治本，体内“垃圾”无法代谢，危害其他脏器。 ”郑敏翠表示，此外，患者随后还可能面临神经系统并发症、发育迟缓等诸多问题。

戈谢病患者最明显的特征是“肚子膨胀得像气球”。 以前邯郸刘先生摸孩子的肚子就能摸肝脏和脾脏，用了一年多的特效药物后，现在几乎摸不到了。 2月27日，她带着孩子去做了超声波检查。 “医生说肝脏基本恢复正常，可能比脾脏正常的人大一点，不明显，比以前好很多。 ”

刘先生的孩子今年刚满3岁，2021年8月被河北省儿童医院诊断为戈谢病，下个月开始使用思颂(亚胺酶)。 河北省医保局将于2020年下发冀医保函【2020】150号文件，将戈谢病特效治疗药物纳入大病保险保障范围。 最初每月使用两次，每次一针，但现在一月两次，每次两针。 一瓶的价格是18180元，如果算上大病保险和制药公司的报销等，去年一年的药费只花了一万多元。

刘先生说，十几天前，她接到当地医保局的电话，说3月1日以后的清算政策可能会停止。 这意味着今后每年要承担80万美元以上的治疗费用。 “这让我Calerie们很难负担。 如果孩子不能及时用药，此前缓和的病情可能会迅速反弹。 肝脏和脾脏越来越大，孩子的骨骼也受到影响。 ”刘先生为此深表担忧。

刘先生说，当地医保局告知可以使用当地的商业保险燕赵健康保险，但报销比例很低，只有35%，“算下来，一针还是要交一万多元。 现在用的是4针。 我们每个月得挖四五万元。 他说：“今后随着体重的增加，针的数量会变多，无法维持生活。”

据湖南省一位患儿家属介绍，从2020年4月1日起，治疗罕见病的两种特效药——思而颂和赞美被纳入湖南省大病保险基金支付范围，在特定特效药药店和医疗机构门诊按规定使用，按70%比例报销，对湖南戈谢病和庞贝病患者进行大病保险这两种特效药将从湖南省大病保险基金的支付范围中调整。

记者从中华人民共和国中央政府网站查询发现，2021年1月19日，《待遇清单制度》日，国家统一制定国家基本医疗保险药品目录，各地严格按照国家基本医疗保险药品目录执行，除国家有明确规定外，除自行制定目录或采取变通办法对与此前出台的清单不一致的政策措施，由政策发布部门具体牵头，原则上三年内完成清理规范，并与国家政策沟通。

多位患者家属告诉红星新闻记者，其实全国多个省市都有报销比例不同的戈谢病保障政策，接受药物治疗的患者绝大多数都能正常工作生活、融入社会。 但天津、湖南、河北等部分有保障政策的地方面临政策清退风险，戈谢病患者今后用药问题面临较大挑战。

两地医保局称将执行国家医疗保险目录

业内人士表示，将提高福利，避免医疗产业混乱

2月27日下午5时，红星新闻记者以市民身份分别致电湖南、河北省医保局，了解戈谢病特效药日后三地的医保政策。

湖南省岳阳市医保局行政办公室的

工作人员处获悉，岳阳市的医保药品可在“湘医保”APP上查询，可参保药品都依据湖南省医保目录。工作人员表示，湖南省医保目录全省统一，会根据国家和省政策实时更新，湖南省医保政策在国家政策的基础上制定和施行。

记者又打电话至湖南省医保局办公室了解情况。湖南省医保局办公室的工作人员表示，“因为国家要求，不是（国家）医保目录的药品必须要调出（地方医保）目录”，自2023年3月1日起，戈谢病的两款特效药思而赞和美而赞将不再列入湖南省的大病医保的支付范围内。

记者打通河北省医疗保障局官网“药品目录”栏的电话，工作人员让记者在国家医保目录内自主查询，因为国家已统一制定医保目录，若特效药不在目录范围内，则不参保。河北省将执行国家医保目录，对戈谢病特效药不再会有地方医保政策。

2月28日，记者致电邯郸市医保局医药服务管理处询问戈谢病后续保障政策，对方称“目前还给不了准确的答复”。

“健康国策2050”学术平台创办人梁嘉琳接受红星新闻记者采访时表示，一些省市在大病医疗保险、重疾特殊保险、省级罕见病专项基金中，为尚未进入国家医保目录的独家高价药开启了地方罕见病的特殊保障通道，以此降低罕见病患者的自费负担。除了可能会引发各地政府的“福利攀比”，还会带来有的创新药要面临由多头准入带来的高昂交易成本，还有的医药企业则利用不规范的地方准入规则“钻空子”、搞不公平竞争等医药产业乱象。

曹艳长期致力于罕见病医疗救助相关工作，作为湖南省慈善总会湘医公益基金的秘书长，她向红星新闻记者表示，原来各省市有15%的医保目录增补权限，现在国家把权限收回以后，更利于国家的医疗基金的统筹管理，国家层面考虑的更多是保基本。

但是在政策制度衔接的过程中间，各省的实际情况不同，曹艳认为，尤其像罕见病这种特殊疾病人群又比较少，每个省人群的分布或者疾病谱也不一样，导致该文件对不同省市的影响程度有很大的差异。“像江苏、浙江、山东等省市因为对罕见病的认识度和重视度较早，进行政策保障探索设立了省级统筹的专项或得到省政府的资金支持，参保人在享受国家基本医保的同时还能享受地方特殊医保待遇。而其他一些省市相关病友只能依靠国家统一的基础医保，就遇到了很大的难题。”

以湖南省为例，曹艳称，当时戈谢病和庞贝病的两种治疗药物以谈判方式纳入湖南省大病保险的特药管理，但是这与国家的待遇清单不符，所以过了过渡期以后就要被清退出来。对于湖南省的患者，这些孩子就面临着“救上岸以后又要再次落水”的现状。

业内人士建议各地应提供兜底保障政策

采取多元方式进行医疗救助

退出省医保目录后，罕见病患者用药何解？梁嘉琳表示，罕见病患者此次面临困境的根源，不是医保待遇清单制度本身不合理，而是新旧制度转轨过程是否科学、公正、透明。各地方应该面向当地被清退待遇的参保患者充分解释说明，对罕见病患者这一特殊群体提供防止“因病致贫”的兜底保障政策。

记者发现，一些地方在商业保险、慈善捐赠、医疗互助等方面做了不少有益的探索。今年1月，江苏省通过《江苏省医疗保障条例》，要求对罕见病用药保障资金实行省级统筹、单独筹资，建立由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制。

早在2019年，浙江省医疗保障局等四部门联合发布《关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知》，浙江成为国内第一个将罕见病保障纳入省级统筹的医疗保障制度的省份。当地建立浙江省罕见病用药保障基金，在省级医疗保险基金财政专户中下设子账户，进行分账管理、独立核算。各统筹区每年1月底前根据上年底基本医疗保险参保人数，按每年每人2元标准，一次性从本统筹区大病保险基金中上解至浙江省罕见病用药保障基金。患者每年自付最多为10万元。

谈及探索罕见病用药保障机制的建议，曹艳认为关键在于各省政府的重视，需要政府提出制度化的解决办法。“每个省遇到的情况是不一样的，因为现在我国医保基金的管理还未全面实现省级统筹，很多省份还只是处于市级统筹的层面。罕见病人数少，更需要顶层设计的保障制度。”曹艳强调，只有统筹层次提高，政府加大力度，把它当做一件重要的事情来做，这才是解决问题的长久之计。要像江苏省、浙江省和山东省的省人民政府的政策或资金的支持，来统筹解决，制度化解决这些病友的问题，而不是“零打碎敲”。

“据了解，湖南省患戈谢病和庞贝病的人数共15个，如何解决政策衔接，患者不断药？全省罕见病保障制度的建立还需要时间，政策性商保的窗口期也已经错过，目前可能的解决方案就是化整为零，各地市政府建立多元化的医疗救助、医疗帮扶，一对一的救助兜底，问题也就暂时得到解决了。”曹艳说。

原标题：38位“戈谢病”患者家庭联名求药背后：退出省医保目录后，罕见病患者用药何解？

编辑：吴思

责编：周尚斗

审核：冯飞

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